Es un estudio genético avanzado de screening neonatal que puede identificar genes alterados causantes de 321 enfermedades graves, silentes y tratables, desarrolladas en la primera infancia.
Muchas de estas enfermedades tratables pueden generar secuelas irreversibles si el tratamiento no se instaura rápidamente. Es un complemento de la pesquisa bioquímica neonatal para 7 enfermedades.
Amplía el número de enfermedades genéticas y congénitas analizadas a través de técnicas de NGS.
Es muy simple, rápida e indolora, y puede ser realizada en menos de 1 minuto. El examen puede ser realizado aún en el hospital el día del nacimiento, o posteriormente en casa, a través del kit de toma de muestra bucal.
El ADN Fetal en Sangre Materna es el estudio de tamizaje o “screening” de anomalías cromosómicas más avanzado al momento.
De una forma no invasiva y sin riesgo de pérdida de embarazo, evalúa el ADN del embrión a partir de una muestra de sangre de la mamá embarazada.
Este estudio analiza pequeños fragmentos de ADN que la placenta libera a la circulación sanguínea materna y que se encuentran circulando en cantidades adecuadas (>3.5%) desde la semana 10 de la gestación.
El ADN Fetal en Sangre Materna se realiza mediante técnicas de NGS y presenta una alta tasa de detección para las anomalías cromosómicas evaluadas.
1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Toma de muestra de sangre venosa desde semana 10 de gestación.
5) Análisis genético avanzado NGS, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest disponible.
